Eziopatogenesi… secondo la Linea Guida Nazionale

La linea guida sui trattamenti dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti, si sviluppa all’interno del primo programma nazionale di ricerca sulla salute mentale nell’infanzia e nell’adolescenza.Si tratta di un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico e rappresenta il primo documento di questo tipo prodotto dal Sistema nazionale per le linee guida nell’area della salute mentale dell’infanzia e dell’adolescenza.

In questa sede si vuole indagare brevemente sullo stato attuale della scienza in merito all’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico cercando tra le pagine del citato documento, frutto di un lungo e complesso lavoro di ricerca e di studio, le conclusioni alle quali gli esperti “ministeriali” sono giunti.

In particolare a pag. 13 del “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti (di seguito solo “linea guida”)” redatta a cura del Sistema Nazionale delle Linee Guida (Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità) viene chiaramente indicato che

Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale eziopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞ patogenesi ➞ sintomatologia.

Ed ancora i redattori della Line Guida dichiarano che “Va inoltre considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia. In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto”.

Nonostante tutto viene chiaramente ribadito che “non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo“.

Tuttavia, nonostante la crescente attenzione nel campo della ricerca per questa patologia, si dichiara nella linea guida che, “i dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano sconosciute“.

Fonti utilizzate per la redazione del contributo

“Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti (di seguito solo “linea guida”)” redatta a cura del Sistema Nazionale delle Linee Guida (Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità)