Fondazione Telethon ed Autismo: i progetti finanziati

La fondazione Telethon nell’ambito della meritoria attività di sostegno alla ricerca della cura di malattie rare dedica uno spazio importante all’autismo.

L’autismo è una malattia complessa, caratterizzata da gravi disturbi della comunicazione, del comportamento e dell’interazione con gli altri. Nelle forme più gravi, le persone affette non parlano, tendono a isolarsi e presentano comportamenti stereotipati e disabilità intellettuali. Ci sono però anche forme più leggere in cui, nonostante i problemi nella comunicazione, le capacità intellettive e di linguaggio non sono compromesse. In genere, i disturbi dello sviluppo compaiono prima dei tre anni; l’autismo è quattro volte più frequente nei maschi che nelle femmine” (estratto dalla pagina – home – sull’autismo all’interno del sito Telethon).

 

Diversi sono i progetti di ricerca finanziati e le pubblicazioni scientifiche nate da questo importante impegno tutte reperibili sul sito istituzionale al quale si rinvia per gli opportuni approfondimenti.

Tra i diversi percorsi di ricerca si evidenziano:

Ruolo dei canali rettificatori di ingresso del k+ astrocitari nella patogenesi dei disturbi dello spettro autistico con suscettibilità alle crisi epilettiche (fenotipo autismo-epilessia)

Array-cgh ad alta risoluzione ad analisi d’espressione genica nello studio dei disordini dello spettro autistico

Plasticità della corteccia cerebrale durante l’apprendimento

Genetica molecolare del disturbo autistico: caratterizzazione funzionale della vulnerabilità conferita dagli alleli del gene per reelin e identificazione di ulteriori geni coinvolti nella malattia